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遗传性和代谢性疾病
【多项选择题】 本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）
【多项选择题】 下列哪些症状与患儿的疾病有关（）
【多项选择题】 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）
【单项选择题】 该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）
【单项选择题】 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家...
【单项选择题】 该病的治疗要点最主要是（）
【单项选择题】 该患儿的智力低下一般出现于（）
【单项选择题】 诊断考虑（）
【单项选择题】 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
【单项选择题】 该病的病因应除外（）
【单项选择题】 确诊的主要依据是（）
【单项选择题】 最可能的诊断考虑为（）
【单项选择题】 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）
【多项选择题】 糖原累积病的临床表现（）
【多项选择题】 遗传病的分类中基因病包括（）
【多项选择题】 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）
【多项选择题】 21-三体综合征的特殊面容为（）
【多项选择题】 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
【多项选择题】 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）
【多项选择题】 糖原累积病辅助检查正确的是（）
【多项选择题】 糖原累积病重症患儿可诱发（）
【多项选择题】 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）
【多项选择题】 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭...
【多项选择题】 遗传性疾病的传递方式有（）
【单项选择题】 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
【单项选择题】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
【单项选择题】 遗传的物质基础是（）
【单项选择题】 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
【单项选择题】 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，...
【单项选择题】 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10...
【单项选择题】 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在...
【单项选择题】 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）
【单项选择题】 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）
【单项选择题】 重症糖原累积病的临床表现除外（）
【单项选择题】 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）
【单项选择题】 糖原累积病的遗传形式是（）
【单项选择题】 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）
【单项选择题】 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）
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