医学遗传学考试题库_医学遗传学考试试题_在线考试中心

【多项选择题】根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）

【单项选择题】经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

【单项选择题】标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）

【单项选择题】患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑...

【单项选择题】下列哪个病不属于单基因病（）

【单项选择题】治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

【单项选择题】患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋...

【单项选择题】 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸...

【单项选择题】苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

【单项选择题】 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

【单项选择题】患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水...

【单项选择题】 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，...

【单项选择题】肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

【单项选择题】 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板...

【单项选择题】朋豆状核变性早期损害的器官是（）

【单项选择题】 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊...

【单项选择题】患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，...

【单项选择题】苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

【单项选择题】 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表...

【单项选择题】儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

【单项选择题】黏多糖病缺陷的酶位于（）

【单项选择题】 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄...

【单项选择题】除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）

【单项选择题】可有出牙迟缓的疾病，除了（）

【单项选择题】人体内铜代谢的主要器官是（）

【单项选择题】患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发...

【单项选择题】苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

【单项选择题】 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面...

【单项选择题】先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

【单项选择题】少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

【单项选择题】 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮...

【单项选择题】下列不符合苯丙酮尿症的是（）

【单项选择题】 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛...

【单项选择题】糖原累积病最常见的类型是（）

【单项选择题】肝豆状核变性的遗传方式是（）

【单项选择题】先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

【单项选择题】肝豆状核变性的治疗原则是（）

【单项选择题】肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

【单项选择题】男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefel...

【单项选择题】治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

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