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神经系统遗传性疾病

【多项选择题】线粒体脑肌病的临床表现可有()

【多项选择题】遗传性痉挛性截瘫可合并()

【多项选择题】神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()

【多项选择题】结节性硬化症的临床表现可有()

【多项选择题】结节性硬化症的临床表现不包括()

【多项选择题】结节性硬化症有意义的辅助检查是()

【多项选择题】脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

【多项选择题】下列叙述正确的有()

【多项选择题】神经纤维瘤病的临床特点不包括()

【多项选择题】关于结节性硬化症错误的是()

【填空题】肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

【填空题】腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

【填空题】遗传性共济失调三大特征_________、_________...

【填空题】基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如___...

【填空题】基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_____...

【填空题】染色体检查：检查_________，主要检查________...

【填空题】 Friedreich型共济失调是由于_________号染色...

【填空题】线粒体脑肌病分为_________、_________、__...

【填空题】脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_____...

【填空题】 Bourneville病的临床特征是_________、__...

【填空题】神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_______...

【填空题】结节性硬化症的特征面容是_________。

【填空题】 FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体...

【填空题】共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

【填空题】遗传物质的检测包括_________、_________、_...

【填空题】神经遗传病的分类包括_________、_________、...

【填空题】黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。

【填空题】脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子____...

【判断题】 Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

【判断题】线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()

【判断题】视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

【判断题】单基因遗传病是遗传病，多基因遗传病不是遗传病。()

【判断题】 BourneviUe病又称神经纤维瘤病。()

【判断题】 Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()

【判断题】线粒体肌病是母系遗传方式。()

【判断题】 Friedreich型共济失调以感觉性共济失调为主。()

【判断题】染色体病不是遗传病。()

【判断题】脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()

【判断题】遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()

【判断题】腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗...

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