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遗传性疾病患儿的护理

【多项选择题】本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）。

【多项选择题】下列哪些症状与患儿的疾病有关（）。

【多项选择题】一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）。

【单项选择题】针对该患儿所患疾病，立即采取的措施是（）。

【单项选择题】最有可能的诊断为（）。

【单项选择题】该病的治疗要点最主要是（）。

【单项选择题】该患儿的智力低下一般出现于（）。

【单项选择题】诊断考虑（）。

【单项选择题】为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）。

【单项选择题】该病的病因应除外（）。

【单项选择题】确诊的主要依据是（）。

【单项选择题】最可能的诊断考虑为（）。

【单项选择题】为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）。

【多项选择题】糖原累积病的临床表现（）。

【多项选择题】遗传病的分类中基因病包括（）。

【多项选择题】医学遗传咨询主要咨询对象包括（）。

【多项选择题】 21-三体综合征的特殊面容为（）。

【多项选择题】关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）。

【多项选择题】关于尿三氯化铁试验，正确的是（）。

【多项选择题】糖原累积病辅助检查正确的是（）。

【多项选择题】糖原累积病重症患儿可诱发（）。

【多项选择题】苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）。

【多项选择题】患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭...

【单项选择题】苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

【单项选择题】治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。

【单项选择题】小儿染色体病中最常见的一种是（）。

【单项选择题】苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

【单项选择题】苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

【单项选择题】患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

【单项选择题】患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。

【单项选择题】重症糖原累积病的临床表现除外（）。

【单项选择题】 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

【单项选择题】糖原累积病的遗传形式是（）。

【单项选择题】患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

【单项选择题】尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。

【单项选择题】苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

【单项选择题】苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

【单项选择题】典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

【单项选择题】苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

【单项选择题】 21-三体综合征的护理目标不包括（）。

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