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遗传性疾病
【单项选择题】 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，...
【单项选择题】 肝豆状核变性早期损害的器官是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
【单项选择题】 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
【单项选择题】 该患儿出生后最合适的食物是（）
【单项选择题】 目前初筛应首选下列哪项检查（）
【单项选择题】 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
【单项选择题】 治疗的目的为（）
【单项选择题】 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）
【单项选择题】 该患儿应如何治疗（）
【单项选择题】 确诊的实验室检查为（）
【单项选择题】 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为...
【单项选择题】 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第...
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
【单项选择题】 糖原累积病是一种（）
【单项选择题】 豆状核变性的临床特征为（）
【单项选择题】 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
【单项选择题】 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
【单项选择题】 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
【单项选择题】 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症治疗主要是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
【单项选择题】 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
【单项选择题】 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
【单项选择题】 21-三体综合征的主要临床特征为（）
【单项选择题】 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
【单项选择题】 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前...
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
【单项选择题】 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低...
【单项选择题】 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性...
【单项选择题】 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小...
【单项选择题】 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听...
【单项选择题】 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
【单项选择题】 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合...
【单项选择题】 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
【单项选择题】 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
【单项选择题】 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
【单项选择题】 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
【单项选择题】 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
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