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遗传代谢性疾病
【多项选择题】 若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
【单项选择题】 若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L...
【多项选择题】 若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）
【多项选择题】 此时的进一步处理包括（）
【多项选择题】 为明确诊断需要做的紧急检查是（）
【单项选择题】 目前应主要考虑的诊断有（提示血氨297.4μmol/L；血细...
【多项选择题】 此时进一步处理包括（）
【多项选择题】 此时应首先进行的检查包括（）
【多项选择题】 患者持续呻吟，烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
【多项选择题】 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
【多项选择题】 诊断考虑的疾病有（提示实验室检查：Hb80g/L；TBil9...
【多项选择题】 目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白4...
【多项选择题】 此时进一步处理为（）
【多项选择题】 此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。Co...
【多项选择题】 患者持续恶心、烦躁，急诊应尽快做的处理包括（）
【多项选择题】 为明确诊断应紧急检查的项目包括（）
【单项选择题】 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
【单项选择题】 为协助诊断应选择的检查是（）
【单项选择题】 临床上应首先考虑的诊断是（）
【单项选择题】 该病出现神经系统症状主要是由于（）
【单项选择题】 确诊首选检查是（）
【单项选择题】 确诊后应（）
【单项选择题】 此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
【单项选择题】 该病的特异性检查是（）
【单项选择题】 最重要的治疗措施是（）
【单项选择题】 最可能的诊断是（）
【单项选择题】 最可能的诊断是（）
【单项选择题】 对该患者最常用的饮食治疗是（）
【单项选择题】 可确诊该病的检查是（）
【多项选择题】 导致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
【多项选择题】 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
【多项选择题】 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
【多项选择题】 可累及眼部的疾病有（）
【多项选择题】 高氨血症可见于（）
【多项选择题】 表现为呕吐的疾病有（）
【多项选择题】 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
【多项选择题】 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
【多项选择题】 通过尿有机酸分析有助于诊断（）
【多项选择题】 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
【单项选择题】 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪...
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