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遗传性疾病
【单项选择题】 首选的检查方法是（）
【单项选择题】 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
【单项选择题】 患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大...
【单项选择题】 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜...
【单项选择题】 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张...
【单项选择题】 男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作...
【单项选择题】 患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁...
【单项选择题】 患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有...
【单项选择题】 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
【单项选择题】 21-三体综合征确诊的依据是（）
【单项选择题】 21-三体综合征的特点不包括（）
【单项选择题】 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色...
【单项选择题】 应采取的治疗措施是（）
【单项选择题】 男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有...
【单项选择题】 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症血液中增高的是（）
【单项选择题】 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡...
【单项选择题】 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（...
【单项选择题】 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲...
【单项选择题】 唐氏综合征按染色体核型分析，最常见的是（）
【单项选择题】 最可能的诊断（）
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