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基因遗传咨询认证
【多项选择题】 在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（）则可能会加...
【多项选择题】 视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分为5类...
【多项选择题】 视网膜色素变性的三个典型的临床症状为：（）
【多项选择题】 视网膜中包括两种感光细胞，分别是：（）
【单项选择题】 视网膜色素变性目前已知的致病基因约有（）个，散发病人占所有视...
【单项选择题】 以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断？（）
【单项选择题】 视网膜色素变性发病率约为：（）
【判断题】 视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面：遗传异质性...
【判断题】 视网膜色素变性的临床诊断标准包括：视锥细胞功能受损；光感受器...
【判断题】 视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞（RPE）功...
【单项选择题】 以下哪一个属于乳腺癌预防性检测：（）
【单项选择题】 以下哪一个属于烈性突变：（）
【单项选择题】 以下哪一项不是乳腺癌高危因素：（）
【单项选择题】 以下哪一个不是乳腺癌预防措施：（）
【单项选择题】 BRCA1/2基因是哪种类型的基因：（）
【单项选择题】 安吉丽娜朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因：（）
【单项选择题】 以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点：（）
【判断题】 遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。
【判断题】 男性不可能患乳腺癌。
【判断题】 遗传性肿瘤是生殖细胞突变。
【判断题】 Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神经退...
【判断题】 根据目前的资料显示，大约30%的Leigh综合征患者由mtD...
【判断题】 Leigh综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑...
【判断题】 Leigh综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增...
【判断题】 Leigh综合征是一种线粒体疾病，是由线粒体基因组突变导致氧...
【多项选择题】 核基因组突变的致病机制可以为：（）
【多项选择题】 Leigh综合征的遗传模式可以为：（）
【单项选择题】 线粒体基因组中致Leigh综合征突变最常见的基因是：（）
【单项选择题】 Leigh综合征确诊的金标准为：（）
【单项选择题】 Leigh综合征病变的主要特征：（）
【判断题】 BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，...
【判断题】 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。
【判断题】 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
【判断题】 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有...
【判断题】 PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。
【多项选择题】 苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（）
【多项选择题】 苯丙酮尿症的检查确诊方法：（）
【单项选择题】 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
【单项选择题】 苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（）
【判断题】 对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前...
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